JINSIY XROMOSOMALARDA GENLARNING ANORMAL KOʻRINISHI

Ushbu maqola XX erkak sindromi (46,XX testikulyar jinsiy rivojlanish buzilishi)ning klinik, molekulyar va genetik xususiyatlarini oʻrganishga bagʻishlangan. Mazkur sindrom 46,XX kariotipga ega boʻlgan, biroq fenotipik erkak belgilarini namoyon qiladigan kam uchraydigan genetik buzilish hisoblanadi. Tadqiqotda sindromning etiologiyasi, yaʼni SRY geni translokatsiyasi va boshqa genetik mexanizmlar orqali yuzaga kelishi, shuningdek, uning molekulyar asoslari atroflicha tahlil qilindi. Klinik jihatdan XX erkak sindromiga ega shaxslar odatda normal erkak tashqi jinsiy organlariga ega boʻlishiga qaramay, bepushtlik, hipogonadizm va kichik moyaklar kabi muammolar bilan yuzlashadi.

Tadqiqotda biologik materiallar asosida genetik analiz, kariotip aniqlash, molekulyar diagnostika (PCR, FISH) usullari orqali XX erkak sindromining aniq tashxisi qoʻyish imkoniyatlari oʻrganildi. Shuningdek, laborator va klinik diagnostika natijalari tahlil qilinib, bemorlarning fenotipik va genotipik tafovutlari aniqlashtirildi. Muhokama boʻlimida ushbu sindrom bilan bogʻliq boʻlgan psixososial omillar, rejalashtirilgan davolash yondashuvlari va gormonal terapiya imkoniyatlari bayon etildi.

Xulosa sifatida, XX erkak sindromi erta tashxis qoʻyilsa, bemorlarning hayot sifati va psixologik holatini yaxshilashda muhim rol oʻynashi taʼkidlandi. Tadqiqot natijalari ushbu kam uchraydigan genetik buzilish haqida chuqurroq tushuncha hosil qilish, diagnostika va davolash strategiyalarini takomillashtirish uchun asos boʻlib xizmat qiladi.